CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA
La cardiomiopatia, o displasia, aritmogena è una rara malattia del muscolo cardiaco.
Le cellule del muscolo cardiaco sono tenute insieme da numerose proteine, in quanti affetti dalla cardiomiopatia aritmogena, queste proteine non si sviluppano in modo appropriato e non sono quindi capaci di permettere alle cellule cardiache di legarsi tra di loro e di restare unite.
Le cellule quindi si staccano e lasceranno degli spazi vuoti che verranno riempiti da grasso e fibrosi per sopperire a questo ‘vuoto’.
Questa condizione tenderà a progredire, e quindi a peggiorare, nel corso del tempo e predispone all’insorgenza di aritmie ventricolari e decesso improvviso.
In genere, sarà ereditaria e sarà causata da delle mutazioni genetiche del DNA
SINTOMI
Coloro che sono affetti da cardiomiopatia aritmogena, presenteranno i seguenti sintomi: palpitazioni; improvvise e temporanea perdite di coscienza; difficoltà respiratorie e affanno e dispnea; anomalie del ritmo cardiaco; gonfiore agli arti inferiori; alterazioni di cute, unghie e capelli.
In alcuni casi però, potrebbe manifestarsi un arresto cardiaco se si eseguono sforzi fisici intensi, oppure nelle ore notturne.
DIAGNOSI
Diagnosticare la cardiomiopatia aritmogena, non è semplice, specie nelle fasi precoci in quanto i sintomi sono aspecifici e simili alle altre cardiomiopatie.
Sarà più semplice eseguire una diagnosi quando si sarà in presenza di parenti ai quali è stato già diagnosticata la cardiomiopatia aritmogena.
Gli esami ai quali si ricorre più spesso saranno: Elettrocardiogramma che mostrerà struttura e funzione del muscolo cardiaco; ECG Holter; Test da sforzo; Risonanza magnetica cardiaca; analisi genetica.
Per quanto concerne il trattamento della cardiomiopatia, sarà mirato a
identificazione dei pazienti a elevato rischio di decesso improvviso;
prevenzione e controllo delle aritmie del muscolo cardiaco;
migliorare la funzione di pompaggio del cuore.
La cardiomiopatia aritmogena, non è una patologia curabile ma è possibile controllare gran parte dei sintomi che essa causa seguendo trattamenti farmacologici.
Potrebbe essere necessario inoltre ricorrere a cardioversione elettrica o ad ablazione con catetere.
Nei casi in cui le anomalie presentino un elevato rischio di pericolosità, si potrebbe ricorrere ad impiantare un defibrillatore in modo tale che vada ad interrompere i ritmi cardiaci anomali potenzialmente letali.
Il trattamento può rimanere lo stesso per molto tempo o variare frequentemente. Questo dipende da paziente a paziente e terrà conto del tipo di manifestazione, sintomi e risposta alle terapie.
Essendo una patologia determinata geneticamente, non vedrà effetti nei metodi di prevenzione.
È raccomandato eseguire uno screening cardiologico con elettrocardiogramma ed ecocardiogramma in tutti i familiari del paziente affetto, anche in chi non manifesta sintomi della patologia.
Lo screening deve essere ripetuto ogni 24/36 mesi circa, e si ricorrerà anche ad ECG Holter, prova da sforzo e risonanza magnetica cardiaca.
Nei familiari di primo grado, l'approfondimento genetico può svelare la mutazione genica responsabile ancor prima che si manifesti.
Acquista anche tu un Defibrillatore DAE direttamente dal nostro sito, clicca qui:
